近日媒体报道，有一位32岁的南京女子，在她14岁时被确诊患有骨肉瘤，2015年又被确诊患有乳腺癌，并在近几年里被检查出患有多种原发性癌症，目前已确诊患有5种癌症。这位女子表示，在与这些肿瘤的斗争中已经度过了18年，得到了老公、家人和朋友的支持和鼓励，这让她能够重新振作起来。专家表示，她可能患有的是李-佛美尼综合征，该综合征的患癌风险显著高于一般人群。
据了解，李-佛美尼综合征是以两位医生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni Jr的名字命名的，他们通过研究648名横纹肌肉瘤儿童患者的医疗记录和死亡证明等相关资料，首次提出了李-佛美尼综合征。
李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性综合征，通过常染色体显性遗传。它具有癌症早期发作和一生中多种类型癌症的特征。研究表明，李-佛美尼综合征会显著增加儿童和中青年罹患多种癌症的风险，其中主要包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病和肾上腺皮质瘤等。
由于李-佛美尼综合征的特殊性，对于患者和家庭来说，正确认识疾病的本质非常重要。在面对这种情况时，患者和家人需要积极寻求专业医生的帮助和建议，制定合适的治疗方案，并遵循专业医生的指导。此外，加强日常生活中的健康管理、保持积极心态也是至关重要的。同时，社会各界也应该为罕见疾病的研究和支持提供更多的关注和资源，以帮助患者和家庭度过难关。